SATB2相关综合征的英文名字是SATB2-associated syndrome。基因解码表明:SATB2相关综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由SATB2基因的突变引起。SATB2基因编码一种转录因子,对神经发育和骨骼发育起着...
家族性男性性性早熟的英文名字是Familial male-limited precocious puberty。基因解码表明:基因突变在家族性男性性早熟中起着重要的作用。家族性男性性早熟是一种遗传性疾病,主要由于某些基因的...
GNMT 缺陷的英文名字是GNMT deficiency。基因解码表明:基因突变在GNMT缺陷中起着重要的作用。GNMT是编码甘氨酸甲基转移酶(Glycine N-Methyltransferase)的基因,该酶在肝脏中起着调节甘氨酸代谢的作...
甘油酸尿症的英文名字是Glyceric aciduria。基因解码表明:甘油酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于甘油酸代谢途径中的基因突变引起。甘油酸是一种重要的代谢产物,参与能量代谢和...
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