GRN相关额颞叶变性的英文名字是GRN-related frontotemporal lobar degeneration。基因解码表明:基因突变在GRN相关额颞叶变性中起着重要的作用。GRN是编码前蛋白的基因,该蛋白在细胞内发挥多种功能,包...
ALG6-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:基因突变在ALG6-先天性糖基化障碍中起着关键作用。ALG6基因编码一种酶,称为α-1,3-葡萄糖转移酶,它在细胞...
糖原累积病 IX 型(GSD IX)的英文名字是Glycogen storage disease type IX(GSD IX)。基因解码表明:基因突变在糖原累积病 IX 型(GSD IX)的发生中起着关键作用。GSD IX是一种遗传性代谢疾病,主要由于磷酸...
中枢性性早熟的英文名字是Central precocious puberty。基因解码表明:基因突变在中枢性性早熟的发生中起着重要的作用。中枢性性早熟是一种由于下丘脑-垂体-性腺轴的异常激活导致的早熟症状,...
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