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儿童期发病神经退行性变伴有进行性小头畸形是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是神经系统的退行性变和进行性小头畸形。该疾病通常在儿童期发病，患者会出现进行性的神经系统退行性变，...
亲属综合症（Kinship Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为智力障碍、发育迟缓、面容特征异常等症状。这种疾病是由一种特定的基因突变引起的，因此可以通过基因检测来确诊。...
亨廷顿病样1型（HDL1）是一种罕见的神经退行性疾病，与亨廷顿病（HD）有相似的症状，包括运动障碍、认知功能下降和精神症状。HDL1是由PRNP基因中的突变引起的，这个基因编码了朊蛋白（Pr...
亨廷顿病是一种遗传性神经系统退行性疾病，主要影响大脑的神经细胞。这种疾病是由HTT基因中的突变引起的，这个基因编码了一种蛋白质，称为亨廷顿蛋白。突变会导致亨廷顿蛋白的异常积累...
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