先天性心脏缺陷是指在胎儿发育过程中心脏结构出现异常或不完全发育的情况。多种类型先天性心脏缺陷5型是一种遗传性疾病,可能由多个基因突变引起。进行基因检测可以帮助确定患者是否...
亲属综合症(Kinship Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为智力障碍、发育迟缓、面容特征异常等症状。这种疾病是由一种特定的基因突变引起的,因此可以通过基因检测来确诊。...
亨廷顿病样3型(HDL3)是一种罕见的神经退行性疾病,与亨廷顿病(HD)有一定的相似性,但是病因和临床表现略有不同。HDL3是由基因突变引起的,主要涉及到CAG三核苷酸重复序列的扩增。 进...
亚历山大病(Alexander Disease)是一种罕见的遗传性疾病,通常由GFAP基因的突变引起。进行亚历山大病的基因检查通常需要花费数千美元至数万美元不等,具体费用取决于检测方法、实验室和医疗...
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