先天性固定夜盲症1b型是一种罕见的遗传性眼疾,主要特征是在低光条件下视力下降或完全丧失。该疾病通常由基因突变引起,其中包括GNAT1基因的突变。 针对先天性固定夜盲症1b型的治疗主要...
亲属综合症(Kinship Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为智力障碍、发育迟缓、面容特征异常等症状。这种疾病是由一种特定的基因突变引起的,因此可以通过基因检测来确诊。...
亨廷顿病样3型(HDL3)是一种罕见的神经退行性疾病,与亨廷顿病(HD)有一定的相似性,但是病因和临床表现略有不同。HDL3是由基因突变引起的,主要涉及到CAG三核苷酸重复序列的扩增。 进...
产前酒精暴露引起的神经行为障碍是一种由孕期酒精暴露引起的神经发育障碍,可能导致一系列神经行为问题,包括认知障碍、学习困难、行为问题等。基因检测可以帮助确定个体是否存在与产...
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