米尔霍赛尼-霍姆斯-沃尔顿综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为智力障碍、面部畸形、先天性心脏病等症状。由于该病是由基因突变引起的,因此基因检测对于确诊和预防该病具有...
立体认知(Astereognosia)是一种认知障碍,患者无法通过触觉来识别物体的形状和大小。这种疾病可能是由遗传因素引起的,因此进行基因检测可以帮助确定患者是否患有这种疾病的遗传风险。 进...
穆恩克综合症(Muenke Syndrome)是一种遗传性疾病,由FGFR3基因的突变引起。与之相对的,继发性疾病是由环境因素或其他非遗传因素引起的疾病。...
科芬-西里斯综合症7型是一种罕见的遗传性疾病,患者常常表现为智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟缓等症状。基因检测可以帮助确认患者是否患有该病,为患者提供更准确的诊断和治疗方...