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Baraitser-Winter综合征是英文Baraitser-Winter syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;虹膜缺损—上睑下垂—眼距增宽—智力低下。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病...
共济失调伴维生素E缺乏是英文ataxia with vitamin E deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;家族性单纯Vit E 缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基...
脑腱黄瘤症是英文cerebrotendinous xanthomatosis的中文翻译。这一疾病又叫做cerebral cholesterinosis ；cerebrotendinous cholesterinosis ；cholestanol storage disease ；CTX ；Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease ；Xanthomatosi...
Stüve-Wiedemann综合征是英文Stüve-Wiedemann syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做neonatal Schwartz-Jampel syndrome Schwartz-Jampel type 2 syndrome SJS2 Stuve-Wiedemann dysplasia Stuve-Wiedemann syndrome Stuve-Wiedemann/Schwartz-J...
