【佳学基因检测】需要多长时间可以拿Stüve-Wiedemann综合征基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Stüve-Wiedemann综合征是英文Stüve-Wiedemann syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做neonatal Schwartz-Jampel syndrome Schwartz-Jampel type 2 syndrome SJS2 Stuve-Wiedemann dysplasia Stuve-Wiedemann syndrome Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome STWS SWS;neonatal Schwartz-Jampel syndrome; Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SJS2; Stuve-Wiedemann dysplasia; Stuve-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; SWS。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Stüve-Wiedemann综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Stüve-Wiedemann综合征基因解码、基因检测？

Stüve-Wiedemann综合征是以骨异常和自主神经系统功能障碍为特征的严重疾病，自主神经系统控制身体的非自主过程，例如呼吸速率和体温调节。该病症从患者出生就显而易见，其关键特征包括腿部长骨异常弯曲，进食困难，吞咽困难以及危险高热。 除了腿弯曲，受累的婴儿可能有弯曲的手臂，永久弯曲的手指和脚趾，限制患者运动的肘和膝盖处关节畸形。其它特征包括髂骨异常和骨矿物质密度降低。 在患有Stüve-Wiedemann综合征的婴儿中，自主神经系统的功能障碍通常导致进食和吞咽困难，呼吸问题，高热发作。即使体温不升高，受累的婴儿也可能过度出汗，或疼痛感知力下降。许多受累的婴儿由于不能调节呼吸和体温而不能幸免于婴儿期。然而，一些Stüve-Wiedemann综合征患者可存活至青春期或以后。 在婴儿期存活的患病儿童中，呼吸和吞咽问题通常会改善。然而，它们仍然难以调节体温。此外，Stüve-Wiedemann综合征的儿童可能具有关节突出，腿弯曲恶化，脊柱侧弯和自发性骨折。一些患者舌头平滑，缺乏菌状乳头。受累的儿童也可能失去某些反射，特别是角膜反射和膝盖反射。 另一种已知病症Schwartz-Jampel综合征2型被认为是Stüve-Wiedemann综合征的一部分。研究人员建议不再使用Schwartz-Jampel综合征2型来命名疾病。

佳学基因Stüve-Wiedemann syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Stüve-Wiedemann综合征罕见。患病率未知。

Stüve-Wiedemann syndrome致病鉴定基因解码

Stüve-Wiedemann综合征通常由LIFR基因突变引起。该基因编码了白血病抑制因子受体（LIFR）。受体蛋白具有特定位点能结合配体。配体及其受体结合触发细胞发育和功能相关的信号。LIFR蛋白的配体是白血病抑制因子（LIF）。 LIFR信号传导可以控制几种细胞过程——包括细胞生长和增殖、成熟（分化）和存活。首先发现这种信号传导在阻断（抑制）血癌（白血病）细胞的生长中很重要，还涉及骨的形成和神经细胞的发育。它似乎在自主神经系统的正常发育和功能中发挥重要作用。大量LIFR基因突变导致Stüve-Wied

Stüve-Wiedemann syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Stüve-Wiedemann syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Stüve-Wiedemann综合征的数据库编码是omim_id:601559 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q78.8

需要多长时间可以拿Stüve-Wiedemann综合征基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)