【佳学基因检测】做脑腱黄瘤症基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑腱黄瘤症是英文cerebrotendinous xanthomatosis的中文翻译。这一疾病又叫做cerebral cholesterinosis ；cerebrotendinous cholesterinosis ；cholestanol storage disease ；CTX ；Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease ；Xanthomatosis, Cerebrotendinous;CTX。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑腱黄瘤症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 ；眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做脑腱黄瘤症基因解码、基因检测？

脑腱黄瘤症是一种影响身体的许多区域的脂肪储存障碍。患有这种疾病的人不能有效地分解某些脂质，特别是不同形式的胆固醇，因此这些脂肪在身体的各个区域累积。黄瘤病是指形成脂肪黄色结节（黄瘤）。脑腱是指黄斑的典型位置（cerebro-意指脑，-tendinous意指将肌肉附着于骨的腱，为结缔组织）。脑腱黄瘤症的其他特征包括婴儿期的慢性腹泻，在儿童后期发展的眼睛晶状体浑浊（白内障），渐进性成骨不全造成易于骨折，成年期的神经问题（如痴呆、癫痫、幻觉、抑郁症），协调运动（共济失调）和言语困难（情绪失调）。神经症状被认为是由大脑中脂肪的积累和黄瘤数量的增加引起的。黄瘤还可以在隔离和保护神经的脂肪物质（髓磷脂）中积累，破坏脑中神经信号的传导。涉及髓磷脂破坏的病症被称为脑白质营养不良。由过量脂质沉积引起的脑组织的退化（萎缩）也促进神经问题。腱中的黄瘤（最常见于跟腱，其将足跟小腿肌肉相连）在成年早期开始形成。肌腱黄瘤可能会引起不适，且干扰肌腱的灵活性。脑腱黄瘤症患者发展心血管疾病的风险增加。如果未经治疗，与整个身体中脂质积累相关的体征和症状随时间恶化；然而，这种疾病的进程在受累者之间差别很大。

佳学基因cerebrotendinous xanthomatosis基因解码、基因检测大数据分析

全在世界，每100,000人中患脑腱黄瘤症的患者估计为3至5个。这种疾病在摩洛哥犹太人口中更常见，108人中就有1例。

cerebrotendinous xanthomatosis致病鉴定基因解码

CYP27A1基因的突变导致脑腱黄瘤症。CYP27A1基因编码了固醇27-羟化酶。该酶帮助分解胆固醇以形成用于消化脂肪的酸（胆汁酸）。甾醇27-羟化酶的突变损害其将胆固醇分解成鹅脱氧胆酸的能力。结果，与胆固醇相似的称为胆甾烷醇的分子在黄瘤、血液、神经细胞和脑中积累。胆固醇水平在血液中不增加，但它们在全身各种组织中升高。胆固醇和胆固醇在脑、腱和其他组织中的积累导致脑腱黄瘤病的体征和症状。

cerebrotendinous xanthomatosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

cerebrotendinous xanthomatosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑腱黄瘤症的数据库编码是omim_id:213700 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/；ICD编码是E75.5

做脑腱黄瘤症基因解码、基因检测的费用是多少？

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