DOLK-先天性糖基化障碍(DOLK-CDG)的英文名字是DOLK-congenital disorder of glycosylation(DOLK-CDG)。基因解码表明:DOLK-先天性糖基化障碍(DOLK-CDG)是由DOLK基因的突变引起的。DOLK基因编码一种酶,该酶在细胞中...
VLDLR相关小脑发育不全(DES-VLDLR)的英文名字是VLDLR-associated cerebellar hypoplasia(DES-VLDLR)。基因解码表明:VLDLR相关小脑发育不全(DES-VLDLR)是由VLDLR基因突变引起的。VLDLR基因是编码低密度脂蛋白受...
沃尔弗拉姆综合征(DIDMOADUD)的英文名字是Wolfram syndrome(DIDMOADUD)。基因解码表明:沃尔弗拉姆综合征(DIDMOADUD)是由基因突变引起的。这种综合征是由WFS1基因的突变引起的,该基因位于人体染...
肌张力障碍 16(DYT-PRKRA)的英文名字是Dystonia 16(DYT-PRKRA)。基因解码表明:肌张力障碍16型(DYT-PRKRA)是由基因突变引起的。这种疾病是由PRKRA基因的突变引起的,该基因编码一种蛋白质,参与调控...