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类固醇 17-α-单加氧酶缺乏的英文名字是Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase。基因解码表明：类固醇17-α-单加氧酶缺乏是由基因突变引起的。这种缺乏是由于CYP17A1基因的突变导致17-α-单加氧酶的...
发育性和癫痫性脑病 1型的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy 1。基因解码表明：发育性和癫痫性脑病1型（DEE1）是由基因突变引起的。DEE1是一组罕见的神经发育障碍性疾病，其特征是...
发育性和癫痫性脑病 4型的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy 4。基因解码表明：发育性和癫痫性脑病4型（DEE4）是由基因突变引起的。DEE4是一种遗传性疾病，通常由某些特定基因的突...
VI 型远端遗传性运动神经元病的英文名字是Distal hereditary motor neuronopathy type VI。基因解码表明：Loading......
