【佳学基因检测】复杂精神疾病患者的基因检测病因诊断

抑郁症、智障、双相情感障碍复杂精神系统疾病的基因检测：

人类精神活动复杂性的内在机理及基因检测研究解码团队国际著名基因检测证据杂志《Genome Med》发现 2021 Oct 29;13(1):172..发表了一篇题目为《 遗传、转录组和临床数据的整合提供了对 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因突变的清晰理解》的文章，进一步讲述了染色体拷贝数变化及多基因异常对人类精、代谢、行为特征等多方面的影响的问题。将迷一样的人类精神世界逐渐剥开。研究由Mikhail Vysotskiy , Xue Zhong, Tyne W Miller-Fleming, Dan Zhou, Autism Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Nancy J Cox, Lauren A Weiss等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 34715901

本文关键词

拷贝数变体；电子健康记录；全表型关联研究；精神病学特征；转录组插补。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 34715901

基因解码检测研临床相关性内容：

遗传、转录组和临床数据的整合提供了对 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因的洞察

基因检测临床结论：

背景：多基因 16p11.2 和 22q11.2 拷贝数变异 (CNV) 区域的缺失和重复与脑相关疾病有关，包括精神分裂症、智力障碍、肥胖、双相情感障碍和自闭症谱系障碍 (ASD)。单个 CNV 基因对这些已确定的表型中的每一个的贡献是未知的，这些 CNV 基因对携带者的其他潜在更微妙的健康影响的贡献也是未知的。假设 DNA 拷贝数通过影响 RNA 表达发挥最大影响，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测尝试使用 GWAS 和生物库数据在非 CNV 携带者中采用一种新的计算机精细定位方法。结果：使用大型基因分型队列，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测在 16p11 中发现了单个基因。 2 与精神分裂症（TMEM219、INO80E、YPEL3）、BMI（TMEM219、SPN、TAOK2、INO80E）和智商（SPN）相关，使用条件分析确定 INO80E 的上调是精神分裂症的驱动因素，而 SPN 和 INO80E 的下调是增加体重指数。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测在 16p11.2 和 22q11.2 CNV 携带者的电子健康记录中发现了新的和先前观察到的过度表现的特征。在全表型关联研究中，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测发现了 17 个重要的基因特征对，包括精神病（NPIPB11、SLX1B）和情绪障碍（SCARF2），以及心理特征的整体丰富。结论：人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的结果证明了遗传和临床数据如何整合有助于理解 CNV 基因功能，并暗示 CNV 生物学中的多效性和多基因性。电子健康记录；全表型关联研究；精神病学特征；转录组插补。

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