【佳学基因检测】冷漠：GBA和LRRK2非表现突变携带者的一个被低估的特征基因检测

针对癌症中的 DNA 损伤反应基因检测：

根据 精神分裂症的遗传性分析基因检测如何阻断疾病的遗传在国际著名基因检测证据杂志《Parkinsonism Relat Disord》 2021 Oct;91:1-8..发表了一篇题目为《 冷漠：GBA和LRRK2非表现突变携带者的一个被低估的特征完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Ioanna Pachi, Christos Koros, Athina M Simitsi, Dimitra Papadimitriou , Anastasia Bougea, Andreas Prentakis, Nikolaos Papagiannakis, Maria Bozi, Roubina Antonelou, Efthalia Angelopoulou, Ion Beratis, Maria Stamelou, Xenia Geronicola Trapali, Sokratis G Papageorgiou, Leonidas Stefanis等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 34425330

本文关键词

冷漠；非清单承运人；帕金森病。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 34425330

基因解码检测研临床相关性内容：

冷漠：GBA和LRRK2非表现突变携带者的一个被低估的特征

基因检测临床结论：

简介：与健康对照组 (HC) 相比，在帕金森病 (PD) 的非表现突变携带者中观察到运动和非运动特征的患病率更高。目的是检测没有PD和HC的GBA和LRRK2突变携带者在神经精神症状方面的差异。结果：在这项研究中，对285名GBA非表现携带者、369名LRRK2非表现携带者和195名HC进行了神经精神病学评估。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测发现，与 HC 相比，GBA 非表现突变携带者表现出冷漠的可能性是 HC 的 2.6 倍，即使在调整协变量后也是如此（调整后的 OR = 2.6，95% CI = 1.1-6.3，p = 0.031）。与 HC 相比，LRRK2 携带者的冷漠比例更高，但并不显着。与 LRRK2 携带者相比，GBA 携带者出现焦虑特征的可能性高 1.5 倍（调整后的 OR = 1.5，95% CI = 1.1-2.2，p = 0.015）。其他神经精神症状，如精神病或抑郁表现，在各组之间没有差异。结论：冷漠症状可能出现在非表现突变携带者，特别是GBA的诊断前阶段。纵向数据，包括详细的神经精神评估和神经影像学，对于进一步研究这一发现的病理生理学基础至关重要。非清单承运人；帕金森病。

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