【佳学基因检测】APP 基因中的希腊变体：APP 突变的表型谱基因检测

继发于骨髓增生性肿瘤的白血病基因检测：

根据 抑郁症的药物研究基因检测如何增加药物的有效性在国际著名基因检测证据杂志《Int J Mol Sci》 2021 Nov 16;22(22):12355..发表了一篇题目为《 APP 基因中的希腊变体：APP 突变的表型谱完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Stefania Kalampokini, Despoina Georgouli , Eleni Patrikiou, Antonios Provatas , Varvara Valotassiou, Panagiotis Georgoulias, Cleanthe Spanaki, Georgios M Hadjigeorgiou, Georgia Xiromerisiou 等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 34830236

本文关键词

淀粉样前体蛋白；复制;突变;表型。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 34830236

基因解码检测研临床相关性内容：

APP 基因中的希腊变体：APP 突变的表型谱

基因检测临床结论：

编码淀粉样前体蛋白 (APP) 的基因突变导致常染色体显性遗传性阿尔茨海默病 (AD)。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测介绍了一例 68 岁女性，她出现癫痫发作、神经精神症状和进行性记忆力下降，并被发现携带一种新的 APP 变体，c.2062T>G pLeu688Val。在 PubMed 和 Web of Science 数据库中对所有报告的 APP 突变导致的 AD 病例进行了全面的文献回顾。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测回顾了 98 项研究，共 385 例。发病的平均年龄为 51.3 ± 8.3（31-80 岁）。突变最常位于外显子 17 (80.8%) 和 16 (12.2%)。最常见的症状是痴呆、视觉空间症状、失语、癫痫和精神症状。 β-淀粉样蛋白区域的突变，特别是外显子 17，与高致病性和较年轻的发病年龄有关。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测描述了希腊人群中第二个报道的 APP 突变。 APP 突变对疾病表达的作用可能不同，并且它们的表型是异质的。

 心血管系统-致病基因鉴定基因检测