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遗传性出血性毛细血管扩张症5型(Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是毛细血管扩张和出血。基因检测对于准确诊断这种疾病具有重要意义。 基因检测可以...
X连锁鱼鳞病（Ichthyosis, X-Linked）是一种罕见的遗传性皮肤病，主要影响男性。该疾病由于基因突变导致皮肤细胞无法正常脱落，导致皮肤干燥、粗糙、鳞屑等症状。 基因检测是一种有效的方法...
感觉异常（Paresthesia）是一种常见的症状，表现为皮肤刺痛、麻木、刺痛、针刺感等异常感觉。这种感觉异常可能是由多种原因引起的，包括神经损伤、血液循环问题、药物副作用等。 基因检...
家族性短QT综合征是一种罕见的遗传性心脏疾病，其特征是心电图上QT间期缩短，可能导致心律失常和晕厥甚至猝死。目前已经发现了多个与家族性短QT综合征相关的基因突变，包括KCNH2、KCNE1、...
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