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综合征性毛干异常是一种罕见的遗传性疾病，其特征是毛发的结构和形态异常。基因检测可以用于确定导致该疾病的致病基因。 目前已知与综合征性毛干异常相关的致病基因有多个，包括K...
环形表皮松解症鱼鳞病1型是由致病基因引起的遗传性疾病。进行基因检测可以确定患者是否携带该致病基因。 目前已知与环形表皮松解症鱼鳞病1型相关的致病基因是KRT10基因。通过对患者的...
脊髓小脑共济失调48型（Spinocerebellar Ataxia 48）是一种遗传性疾病，发病原因是由特定基因的突变引起的。目前已经发现与该疾病相关的基因是ATXN3。 要进行基因检测以确定是否携带ATXN3基因突...
家族多发性盘状纤维瘤是一种遗传性疾病，发病与基因突变有关。具体来说，家族多发性盘状纤维瘤与CTNNB1基因的突变相关。 CTNNB1基因编码β-连环蛋白（β-catenin），是细胞间黏附和信号传导...
