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先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病和肢体缺陷（Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects，简称CHILD综合征）是一种罕见的遗传性疾病。该疾病与NADSYN1基因的突变相关。 当基...
常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病2型是由CYBB基因突变引起的一种遗传性疾病。基因检测是通过对患者的基因进行测序和解码，以确定是否存在CYBB基因的突变。基因解码是将基因序列转化为蛋白质...
弥散性血管内凝血（Disseminated Intravascular Coagulation，DIC）是一种严重的血液凝固紊乱疾病，其发生与多种原因相关，包括感染、创伤、恶性肿瘤等。基因解码和基因检测是两种不同的方法，用于...
原发性小头畸形是一种遗传性疾病，主要特征是患者的头围明显小于正常水平。基因检测是通过对患者的基因进行分析，寻找与该疾病相关的突变或变异。基因解码是指对基因序列进行解读，确...
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