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先天性多毛症伴有或不伴有牙龈增生是一种罕见的遗传疾病，主要特征是全身范围内的异常多毛和牙龈组织的过度生长。这种疾病与基因突变有关，具体的遗传模式尚不清楚。 关于先天性多...
掌跖角化症和毛茸茸的头发是两种遗传性疾病，基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，并提供精确的诊断。基因检测可以通过分析患者的DNA样本，检测特定基因的突变或变异，从而...
感觉异常（Paresthesia）是一种常见的症状，表现为皮肤刺痛、麻木、刺痛、针刺感等异常感觉。这种感觉异常可能是由多种原因引起的，包括神经损伤、血液循环问题、药物副作用等。 基因检...
家族性短QT综合征是一种罕见的遗传性心脏疾病，其特征是心电图上QT间期缩短，可能导致心律失常和晕厥甚至猝死。目前已经发现了多个与家族性短QT综合征相关的基因突变，包括KCNH2、KCNE1、...
