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范马尔德赫姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、面部和骨骼畸形、眼睛和心脏问题等。目前已经发现范马尔德赫姆综合征的致病基因是C21orf2基因。 要进行范马尔德...
远端关节弯曲2a型是一种遗传性疾病，发病原因与基因突变有关。目前已经发现与远端关节弯曲2a型相关的基因是TNNT3基因。 TNNT3基因位于人类染色体11p15.5区域，编码肌球蛋白TnT-s基因。该基因...
Tecpr2突变导致的遗传性感觉和自主神经病是一种罕见的遗传性疾病，可以通过基因检测来诊断。基因检测通常通过提取患者的DNA样本，然后对Tecpr2基因进行测序分析来确定是否存在突变。 基因...
远端关节弯曲2e型（Arthrogryposis, Distal, Type 2e）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是四肢远端关节的弯曲。该疾病的致病基因尚未完全明确，但已经发现了一些可能与该疾病相关的基因。 基因...
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