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科芬-西里斯综合症6型（Coffin-Siris Syndrome 6）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于KMT2A基因的突变引起。KMT2A基因是编码一个重要的转录因子，它在胚胎发育和基因表达调控中起着关键作用。 基...
孤立性先天性鼻梨状孔狭窄（Isolated Congenital Nasal Pyriform Aperture Stenosis，ICNPAS）是一种罕见的先天性鼻腔狭窄疾病，其特征是鼻腔入口处的鼻梨状孔狭窄或闭塞。该疾病可能导致新生儿呼吸困难...
巨舌属基因检测质量因素包括以下几个方面： 1. 样本质量：样本的来源和保存条件会直接影响基因检测的质量。如果样本质量不好，可能会导致基因检测结果不准确或无法得到有效结果。 2...
桡骨发育不全伴后鼻孔闭锁是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括桡骨的发育不全和鼻腔后部的闭锁。这种疾病通常是由于染色体上的基因突变引起的。 科学家们通过对患者的基因进行检测，...
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