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多发性骨发育不全Ain-Naz型（Dysostosis Multiplex, Ain-Naz Type）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼发育异常。基因检测是一种通过分析个体的基因组来确定是否存在特定基因突变的方法。基因...
口面指综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是口腔、面部和指部的异常发育。基因解码可以帮助确定导致口面指综合征的具体基因突变，从而指导基因检测。 基因解码是通过对患者的基...
孤立性海犀（Isolated Arrhinia）是一种罕见的先天性疾病，患者出生时鼻子没有发育或只有部分发育。这种疾病通常是由基因突变引起的。 基因检测机构可以通过对患者的基因进行分析，寻找与...
常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病（Autosomal Recessive Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy，简称AR-HSAN）是一种罕见的神经系统疾病，主要影响感觉和自主神经功能。该疾病是由一组基因突变引...
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