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三型毛鼻指综合征（Trichorhinophalangeal Syndrome, Type III）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括头发稀疏、鼻子畸形和指骨异常。基因检测对于准确诊断三型毛鼻指综合征具有重要意义。 基因检...
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白色海绵痣2型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是口腔黏膜和消化道黏膜上出现多个白色、海绵状的痣。这种疾病是由于基因突变引起的，具体来说是由于KRT4和KRT13基因的突变。 基因检测对...
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