【佳学基因检测】Tessadori-Bicknell-VanHaaften神经发育综合症4型明确诊断基因检测
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- 作者：基因检测价格制定
- 时间：2023-12-05 07:35
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Tessadori-Bicknell-VanHaaften神经发育综合症4型是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷、肌肉松弛、运动障碍等。该疾病的确切诊断需要进行基因检测。
基因检测可以通过分析患者的DNA样本，检测与Tessadori-Bicknell-VanHaaften神经发育综合症4型相关的基因突变。目前已经发现与该疾病相关的基因是PPP2R5D基因。
通过基因检测，可以确定患者是否携带PPP2R5D基因的突变，从而确诊Tessadori-Bicknell-VanHaaften神经发育综合症4型。这对于指导患者的治疗和管理非常重要，也有助于家庭了解疾病的遗传风险。
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