枸橼酸血症1型的英文名字是Citrullinemia, Type 1。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:枸橼酸血症1型是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于ASS1基因的突变导致的,该基因编码酶...
范可尼贫血C组的英文名字是Fanconi Anemia, Group C。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:范可尼贫血C组是由基因突变引起的。范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,有多个亚型,其中C组是...
糖原贮积病1a型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 1a。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:糖原贮积病1a型是由基因突变引起的。这种疾病是由于肝脏中的一种酶叫做葡萄糖-6-磷酸酶...
异戊酸血症的英文名字是Isovaleric Acidemia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:异戊酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于异戊酸代谢途径中的酶缺乏或功能异常所导...