多种硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Multiple Sulfatase Deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:多种硫酸酯酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于酶缺乏或功能异常导致的,这...
肌神经胃肠性脑病(MNGIE)的英文名字是Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:肌神经胃肠性脑病(MNGIE)是由基因突变引起的。这种疾病是由TYMP基因中的...
NEB相关线状肌病的英文名字是Nemaline Myopathy, NEB-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:NEB相关线状肌病是由NEB基因的突变引起的。NEB基因编码肌球蛋白的巨大前体,该蛋白在肌肉中...
GJB2相关非综合征性听力损失的英文名字是Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:GJB2相关非综合征性听力损失是由GJB2基因的突变引起的。GJB2基因编码一种...