遗传性痉挛性截瘫49型的英文名字是Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:遗传性痉挛性截瘫49型是由基因突变引起的。这种疾病是由SPG11基因的突变引起的...
HPS3相关Hermansky-Pudlak综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:HPS3相关的Hermansky-Pudlak综合征是由HPS3基因的突变引起的。HPS3基因编码一种蛋...
MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿症的英文名字是Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:MTHFR缺乏同型半胱氨酸尿症是由MTHFR基因突变引起的。MTHFR基因编码甲基四...
包涵体肌病2型的英文名字是Inclusion Body Myopathy 2。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:包涵体肌病2型是由基因突变引起的。这种疾病通常由GNE基因的突变引起,该基因编码一种酶,参与...