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约翰逊-暴风雪综合症的英文名字是Johanson-Blizzard Syndrome。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：约翰逊-暴风雪综合症是由基因突变引起的。这种疾病是由于人体中的一种基因突变导致的...
AHI1相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, AHI1-Related。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：AHI1相关Joubert综合征是由AHI1基因的突变引起的。AHI1基因位于人类染色体6p22.3上，编码AH...
丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate Carboxylase Deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：丙酮酸羧化酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于丙酮酸羧化...
PHYH相关Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：Refsum病（Refsum Disease）是由PHYH基因的突变引起的。PHYH基因编码一种酶，称为phytanoyl-CoA 2-hydroxy...
