AEC综合征的英文名字是AEC syndrome。基因解码表明:AEC综合征(Ankyloblepharon-Ectodermal Dysplasia-Clefting syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼睑粘连、外胚层发育异常和唇裂等。该综合征...
性腺嗅觉减退症的英文名字是Anosmic hypogonadism。基因解码表明:性腺嗅觉减退症(Anosmic hypogonadism)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Kallmann综合征。该病的特征是嗅觉减退或完全丧失,以及性...
诺里病的英文名字是Norrie disease。基因解码表明:诺里病是一种罕见的遗传性眼疾,主要影响男性。该疾病与基因突变有关,具体是由于NDP基因的突变引起。 NDP基因位于X染色体上,是编码N...
天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏症的英文名字是Aspartylglucosaminidase deficiency。基因解码表明:天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶(AGA)基因的...