α-卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏症的英文名字是Alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency。基因解码表明:胆固醇酰基转移酶(LCAT)是一种酶,它在体内催化胆固醇与磷脂结合形成胆固醇酯。...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 短链酰基辅酶...
房指发育不良的英文名字是Atriodigital dysplasia。基因解码表明:房指发育不良(Atriodigital dysplasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是手指和趾指的发育异常。这种疾病与基因突变有一定的关...
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的英文名字是Lysosomal acid lipase deficiency。基因解码表明:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(Lysosomal acid lipase deficiency,LAL-D)是一种罕见的遗传性疾病,由于溶酶体酸性脂肪酶(...