天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的英文名字是Asparagine synthetase deficiency(ASNSD)。基因解码表明:天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 ASNSD是由...
维生素 E 缺乏引起的共济失调的英文名字是Ataxia with vitamin E deficiency。基因解码表明:维生素E缺乏引起的共济失调(Ataxia with vitamin E deficiency)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 该疾...
自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良(APS1)的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy(APS1)。基因解码表明:自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良(APS1...
腺苷脱氨酶2缺乏症的英文名字是Adenosine deaminase 2 deficiency。基因解码表明:腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 腺苷脱氨酶2(Adenosine deaminase 2,ADA2)是一种...