阿珀特综合征的英文名字是Apert syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,阿珀特综合征是由基因突变引起的。阿珀特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由FGFR2基因的突变引起。...
中毒性表皮坏死松解症的英文名字是Toxic epidermal necrolysis。基因解码表明:中毒性表皮坏死松解症(Toxic epidermal necrolysis,TEN)是一种严重的皮肤疾病,通常由药物反应或感染引起。目前尚未发...
22q11.2缺失综合征(VCFS)的英文名字是22q11.2 deletion syndrome(VCFS)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的。这个缺失通常是在胚胎发育...
磷酸丙糖异构酶缺乏症的英文名字是Triosephosphate isomerase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,磷酸丙糖异构酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于TPI1基因的...