7q11.23重复综合征的英文名字是7q11.23 duplication syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,7q11.23重复综合征是由7号染色体上的7q11.23区域的基因突变引起的。这种突变导致该区域的基因...
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征(TRMA)的英文名字是Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome(TRMA)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征(TRMA)是由基...
年轻发病的肌张力障碍(帕金森症)的英文名字是Young-onset dystonia-(parkinsonism)。基因解码表明:年轻发病的肌张力障碍(帕金森症)是一种罕见的疾病,其病因可以是多种因素引起的,包括基因...
丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate carboxylase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,丙酮酸羧化酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。丙酮酸羧化酶是一种酶,它在细胞...