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低钙血症维生素D依赖性佝偻病是一种由于维生素D代谢异常导致的遗传性疾病。治疗方法主要包括维生素D补充和钙补充。 基因检测可以用于诊断低钙血症维生素D依赖性佝偻病，并确定具体的...
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脂联素缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于脂联素基因的突变导致脂联素的合成或分泌受到影响，从而引起脂联素缺乏。脂联素是一种由脂肪细胞分泌的激素，对于调节能量代谢、胰岛素敏感...
