多发性内分泌肿瘤(Multiple Endocrine Neoplasia,MEN)是一组遗传性疾病,特征是患者体内同时出现两个或多个内分泌腺肿瘤。MEN分为三种类型,分别为MEN1、MEN2A和MEN2B。 MEN1是由MEN1基因突变引起的...
前脑无裂畸形3型(holoprosencephaly type 3)是一种罕见的遗传性疾病,与前脑的发育异常有关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 基因检测对治疗的帮助主要体现在...
伍德豪斯-萨卡蒂综合症(Woodhouse-Sakati syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括早发性糖尿病、低雄激素水平、听力损失、智力障碍和神经系统问题等。基因检测对于诊断和管理这种疾...
新生儿暂时性糖尿病(Transient Neonatal Diabetes Mellitus,TNDM)是一种罕见的糖尿病类型,通常在出生后的前六个月内发生,并在婴儿一岁左右自行缓解。TNDM与其他类型的糖尿病不同,它是由特定基...