遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征(Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndrome,HPPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者体内出现副神经节瘤和/或嗜铬细胞瘤。副神经节瘤是一种发生在...
前脑无裂畸形3型(holoprosencephaly type 3)是一种罕见的遗传性疾病,与前脑的发育异常有关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 基因检测对治疗的帮助主要体现在以...
班福斯-拉撒路综合症(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肥胖、视力障碍、多指畸形、智力障碍、多囊肾等。该病是由多个基因突变引起的,目前已经发现至少有...
小眼症综合征5型(Microphthalmia, Syndromic 5)是一种罕见的遗传性疾病,与染色体上的基因突变有关。进行小眼症综合征5型基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。 进行小眼症综合征...
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