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低抗坏血酸血症是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏抗坏血酸（维生素C）的合成酶，导致无法正常合成和代谢维生素C。这种疾病可以通过基因检测进行早期诊断。基因检测可以通过分析患...
生物素缺乏症是由于体内生物素（又称为维生素H或辅酶R）的缺乏或代谢障碍引起的一类遗传性疾病。生物素是一种水溶性维生素，是多种酶的辅酶，参与体内多种代谢反应，包括脂肪酸合成、...
粘液性水肿是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是体内过多的粘液积聚在组织和器官中，导致多种症状和并发症。粘液性水肿基因检测对准确诊断的意义主要体现在以下几个方面：1. 确定疾病的...
混合性性腺发育不全（Mixed Gonadal Dysgenesis，简称MGD）是一种性腺发育异常的疾病，主要特征是患者的性腺发育不完全或不正常，导致性别不明或不一致。 关于MGD是否遗传给下一代，目前的研...
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