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肾上腺机能亢进症是一种由于肾上腺皮质分泌过多激素引起的疾病，治疗方法包括药物治疗和手术治疗。基因检测可以帮助确定病因和指导治疗。药物治疗方面，常用的药物包括抗肾上腺皮质激...
小眼症综合征3型（Microphthalmia, syndromic 3）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是眼球异常发育导致小眼（microphthalmia）或无眼（anophthalmia）。该疾病是由于FOXL2基因突变引起的。 基因解码是指...
SRJMD (Sulfur-Responsive Juvenile Macrocytic Dyserythropoietic Anemia) 是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是巨幼红细胞贫血以及骨髓中存在异常的幼稚红细胞。该病的主要临床表现包括贫血、黄疸、脾肿大等。...
汗腺炎是一种汗腺功能障碍性疾病，其致病基因尚未完全明确。目前，基因检测主要用于排除其他可能的遗传性疾病，以确定是否存在与汗腺炎相关的基因突变。 基因检测可以通过检测特定...
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