佳学基因

【佳学基因检查】先天性糖基化障碍II型基因检查结果中的致病性表示方法

在先天性糖基化障碍II型（Congenital Disorders of Glycosylation Type II，...

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【佳学分子诊断】朱伯特综合症15型分子诊断如何区分导致朱伯特综合症15型发

朱伯特综合症15型（Joubert Syndrome type 15）是一种罕见的遗传性疾...

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【佳学遗传分析】与发育性和癫痫性脑病75型有关的CNV突变

发育性和癫痫性脑病75型（DEE75）是一种由基因突变引起的神经发...

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【佳学基因诊断】导致发育性和癫痫性脑病30型发生的基因突变有哪些种类？

发育性和癫痫性脑病30型（DEE30）主要与KCNQ2基因的突变有关。...

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【佳学基因体检】色素性视网膜炎4型基因体检与色素性视网膜炎4型遗传测试的

色素性视网膜炎4型（RP4）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的...

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【佳学基因筛查】家族性高胰岛素性低血糖3型基因筛查是否进行全基因测序检

家族性高胰岛素性低血糖3型（FHHt3）是一种遗传性疾病，通常与...

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【佳学基因分析】发育性和癫痫性脑病43型基因分析是否需要包括MLPA检测

发育性和癫痫性脑病43型（DEE43）是一种与基因突变相关的疾病，...

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【佳学基因测试】先天性糖基化障碍Iid型基因测试与基因突变位点的检出率

先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由...

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