HADHB相关线粒体三功能蛋白缺乏的英文名字是Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency, HADHB-Related。基因解码表明:HADHB相关线粒体三功能蛋白缺乏是一种遗传性疾病,由HADHB基因突变引起。进行基因...
钼辅助因子缺乏症A型的英文名字是Molybdenum Cofactor Deficiency, Type A。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊:遗传性测试可以帮助医生确定患者是否患有钼辅助因子缺乏症A型。这种...
粘多糖贮积症IVA型(莫基奥综合征)的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type IVA (Morquio Syndrome)。基因解码表明:粘多糖贮积症IVA型(莫基奥综合征)是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏酶N-乙酰半乳糖...
粘多糖贮积症VII型的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type VII。基因解码表明:粘多糖贮积症VII型,也被称为β-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病。该疾病由于GUSB基因的突变或缺失导致β...
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