白点眼底的英文名字是Fundus albipunctatus。基因解码表明:白点眼底是一种罕见的遗传性眼疾,其发生与基因突变密切相关。 白点眼底的发生与基因突变主要涉及RDH5基因的突变。RDH5基因编码视黄...
白塞病的英文名字是Behçet disease。基因解码表明:白塞病是一种慢性、复发性的全身性炎症性疾病,其发生与基因突变有一定的关系。 白塞病的发病机制尚不完全清楚,但研究表明,基因突变...
激活剂缺乏/GM2神经节苷脂沉积症的英文名字是Activator deficiency/GM2 gangliosidosis。基因解码表明:激活剂缺乏/GM2神经节苷脂沉积症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 GM2神经节苷脂沉积症...
2型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis type 2。基因解码表明:2型骨质增生(Atelosteogenesis type 2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。 ...
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