腺苷酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinase deficiency。基因解码表明:腺苷酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺苷酸琥珀酶基因(ADSL)的突变导致该酶的功能缺失或降低。 腺...
安德曼综合征(ACCPN)的英文名字是Andermann syndrome(ACCPN)。基因解码表明:安德曼综合征(ACCPN)是一种罕见的神经系统遗传疾病,主要特征是神经系统发育异常和智力障碍。该疾病与基因突变有...
乳糖不耐症的英文名字是Lactose intolerance。基因解码表明:乳糖不耐症是一种消化系统疾病,主要由于人体缺乏乳糖酶(lactase)这种酶导致。乳糖酶是一种在小肠内分解乳糖(乳糖是乳制品中的...
II型格子角膜营养不良的英文名字是Lattice corneal dystrophy type II。基因解码表明:II型格子角膜营养不良是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由TGFBI基因的突变引起,该基因编码角膜蛋...
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