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共济失调毛细血管扩张的英文名字是Ataxia-telangiectasia。基因解码表明：共济失调毛细血管扩张（Ataxia-telangiectasia，简称AT）是一种遗传性疾病，主要由ATM基因的突变引起。ATM基因位于人类染色体...
ALG12-CDG的英文名字是ALG12-CDG。基因解码表明：ALG12-CDG是一种遗传性疾病，与ALG12基因的突变有关。 ALG12基因编码一种酶，称为α-1,6-葡萄糖基转移酶。这种酶在细胞内负责将葡萄糖基团转移至蛋...
孤立性先天性无脾症的英文名字是Asplenia, isolated congenital。基因解码表明：孤立性先天性无脾症是一种罕见的先天性疾病，其发生与基因突变有一定的关系。研究表明，孤立性先天性无脾症可以...
1 型自身免疫性多内分泌腺病综合征的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1。基因解码表明：1型自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS-1）是一种罕见的遗传性疾病，主要由AIRE基因的突变...
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