【佳学基因检测】神经科基因分子诊断项目招标问题中关APOC1问题的答案

基因检测的序列名称：

APOC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

341

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

apolipoprotein C1

中国数据库中基因全称：

载脂蛋白C1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the apolipoprotein C1 family. This gene is expressed primarily in the liver, and it is activated when monocytes differentiate into macrophages. The encoded protein plays a central role in high density lipoprotein (HDL) and very low density lipoprotein (VLDL) metabolism. This protein has also been shown to inhibit cholesteryl ester transfer protein in plasma. A pseudogene of this gene is located 4 kb downstream in the same orientation, on the same chromosome. This gene is mapped to chromosome 19, where it resides within a apolipoprotein gene cluster. Alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码载脂蛋白C1家族的成员。该基因主要在肝脏中表达，当单核细胞分化为巨噬细胞时被激活。编码的蛋白质在高密度脂蛋白（HDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）代谢中起核心作用。该蛋白还显示出抑制血浆中胆固醇酯转移蛋白的作用。该基因的假基因以相同方向位于同一染色体的下游4 kb。该基因被定位在第19号染色体上，该基因位于载脂蛋白基因簇中。替代剪接和替代启动子的使用导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

Apo-CI, ApoC-I, apo-CIB, apoC-IB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45417577；结束位置坐标为：45422606。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44914247；结束位置坐标为：44919349。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Heart failure

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心脏衰竭

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Alzheimer Disease;Lipids;Triglycerides;1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase;Cholesterol, HDL;Cholesterol, LDL;Cholesterol;C-Reactive Protein;Longevity;Psychomotor Performance

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

阿尔茨海默病；脂质；甘油三酯；1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶；胆固醇，高密度脂蛋白；胆固醇，低密度脂蛋白；胆固醇；C-反应蛋白；长寿；精神运动表现

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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