【佳学基因检测】这些关于APOB的内容，是基因筛查准确性的必要条件
基因检测的序列名称：
APOB
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
338
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
apolipoprotein B
中国数据库中基因全称：
载脂蛋白B
基因检测报告英文版基因简介
This gene product is the main apolipoprotein of chylomicrons and low density lipoproteins. It occurs in plasma as two main isoforms, apoB-48 and apoB-100: the former is synthesized exclusively in the gut and the latter in the liver. The intestinal and the hepatic forms of apoB are encoded by a single gene from a single, very long mRNA. The two isoforms share a common N-terminal sequence. The shorter apoB-48 protein is produced after RNA editing of the apoB-100 transcript at residue 2180 (CAA->UAA), resulting in the creation of a stop codon, and early translation termination. Mutations in this gene or its regulatory region cause hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia, and hypercholesterolemia due to ligand-defective apoB, diseases affecting plasma cholesterol and apoB levels. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因产物是乳糜微粒和低密度脂蛋白的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要亚型apoB-48和apoB-100的形式出现：前者仅在肠道中合成，而后者在肝脏中合成。apoB的肠和肝形式由来自单个非常长的mRNA的单个基因编码。这两个同工型共享一个公共的N端序列。在残基2180（CAA-> UAA）处对apoB-100转录本进行RNA编辑后，产生了较短的apoB-48蛋白，从而形成了终止密码子，并提前终止了翻译。由于配体缺陷的apoB，这种基因或其调控区的突变会导致低脂血症，降甘油三脂血症，高脂血症和高胆固醇血症ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
FCHL2, FLDB, LDLCQ4, apoB-100, apoB-48
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：21224301；结束位置坐标为：21266945。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：21001429；结束位置坐标为：21044073。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
CytosolVesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
Cytosol囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Familial hypobetalipoproteinemia; Hyperlipoproteinemia Type IIb; Hypobetalipoproteinemia, Familial, Apolipoprotein B; Ataxia with vitamin E deficiency; Cerebral artery atherosclerosis; Internal carotid artery abnormalities; Myocardial steatosis; Familial hypercholesterolemia - homozygous; Peripheral arterial stenosis; Precocious atherosclerosis; Premature plaque build-up in arteries; Arcus Senilis; Arcus juvenilis; Atherosclerosis of aorta; Eyelid Xanthoma; Heart murmur; Hypobetalipoproteinemias; Low density lipoprotein decreased; Premature arteriosclerosis; Premature hardening of arteries; Xanthelasma of periocular region; Xanthoma; Xanthoma of periocular region; Coronary Arteriosclerosis; Coronary artery disease, premature; Plaque build-up in arteries supplying blood to heart; Acanthocytosis; Low density lipoprotein increased; Renal Artery Stenosis; Hyperlipoproteinemia Type IIa; Hypertriglyceridemia; Angina Pectoris; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Hypercholesterolemia, Familial; Coronary heart disease; Serum cholesterol raised; Behcet Syndrome; Sudden Cardiac Death; Dyslipidemias; Hyperlipidemia; Hypercholesterolemia; Decreased to absent deep tendon reflexes; Steatohepatitis; Retinal Degeneration; Cardiovascular Diseases; Dyspnea; Fatty Liver; Coronary Artery Disease; Myocardial Infarction; Increase in blood pressure; Cerebellar Ataxia; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
家族性低β脂蛋白血症；高脂蛋白血症 IIb 型；低脂蛋白血症家族性载脂蛋白 B；缺乏维生素 E 的共济失调；脑动脉粥样硬化；颈内动脉异常；心肌脂肪变性；家族性高胆固醇血症 - 纯合子；外周动脉狭窄；早熟动脉粥样硬化;动脉中过早形成斑块；老年弧;幼弓；主动脉粥样硬化;眼睑黄瘤;心脏杂音；低脂蛋白血症；低密度脂蛋白降低；早发性动脉硬化；动脉过早硬化；眼周区域黄瘤;黄瘤;眼周区域黄色瘤;冠状动脉硬化；冠状动脉疾病早产；向心脏供血的动脉中斑块积聚；棘红细胞增多症；低密度脂蛋白升高；肾动脉狭窄；高脂蛋白血症 IIa 型；高甘油三酯血症；心绞痛;左心室功能受损；左心衰竭；高胆固醇血症家族性；冠状动脉心脏疾病;血清胆固醇升高；白塞综合征；心源性猝死；血脂异常；高脂血症；高胆固醇血症;深腱反射减弱至消失；脂肪性肝炎；视网膜变性；心血管疾病;呼吸困难；脂肪肝;冠状动脉疾病;心肌梗塞；血压升高；小脑性共济失调；高血压病；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Coronary Disease;Metabolic Syndrome X;Lipoproteins, HDL;Triglycerides;Cholesterol, HDL;Cholesterol, LDL;Cholesterol
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
冠心病；代谢综合征 X；脂蛋白，高密度脂蛋白；甘油三酯；胆固醇，高密度脂蛋白；胆固醇，低密度脂蛋白；胆固醇
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
