【佳学基因检测】药房主任如何询问关于APC的基因筛查知识
基因检测的序列名称:
APC
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
324
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
APC regulator of WNT signaling pathway
中国数据库中基因全称:
WNT信号通路的APC调节剂
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a tumor suppressor protein that acts as an antagonist of the Wnt signaling pathway. It is also involved in other processes including cell migration and adhesion, transcriptional activation, and apoptosis. Defects in this gene cause familial adenomatous polyposis (FAP), an autosomal dominant pre-malignant disease that usually progresses to malignancy. Disease-associated mutations tend to be clustered in a small region designated the mutation cluster region (MCR) and result in a truncated protein product. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码充当Wnt信号通路拮抗剂的肿瘤抑制蛋白。它还参与其他过程,包括细胞迁移和粘附,转录激活和凋亡。该基因的缺陷会导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),这是一种常染色体显性遗传的恶性前疾病,通常会发展为恶性肿瘤。与疾病相关的突变倾向于聚集在一个称为突变簇区域(MCR)的小区域中,并导致蛋白质产物被截短。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BTPS2, DP2, DP2.5, DP3, GS, PPP1R46
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:112043202;结束位置坐标为:112181936。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:112707505;结束位置坐标为:112846239。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Desmoid disease, hereditary; Fibromatosis, Abdominal; Gardner Syndrome; Odontoma; Small intestine carcinoid; Adenomatous Polyps; Syndactyly Cenani Lenz type; Aberrant Crypt Foci; Epithelial cyst; Fibromatosis, Aggressive; Multiple colonic adenomatous polyps; Polyposis, Gastric; Gastrointestinal polyps; Intestinal Polyps; Turcot syndrome (disorder); Intestinal Polyposis; Gastrointestinal Neoplasms; Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms; Subacute progressive viral hepatitis; Abnormality of the abdominal wall; Stomach Carcinoma; Intestinal Neoplasms; Micronodular cirrhosis; Leiomyosarcoma of uterus; Adenomatous Polyposis Coli; Multiple lipomata; Abnormality of the musculature; Malignant tumor of colon; Transitional cell carcinoma of bladder; Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma; Rectal Neoplasms; Increased gastric cancer; Adrenocortical carcinoma; Lipoma; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Astrocytoma; Adenoma; Hyperlipidemia; Eye Abnormalities; Hyperpigmentation; Inflammatory Bowel Diseases; Keloid; Mesothelioma; Medulloblastoma; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Myalgia; Somatic mutation; Glioblastoma; Malabsorption; Abdominal Pain; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Adenocarcinoma; Neoplastic Cell Transformation; Liver neoplasms; Renal Cell Carcinoma; Colonic Neoplasms; Animal Mammary Neoplasms; Highly variable severity; Variable expressivity; Lung Neoplasms; Colorectal Neoplasms; Liver carcinoma; Autistic Disorder; Stomach Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Intellectual Disability; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
硬纤维瘤遗传性;纤维瘤病腹部;加德纳综合症;牙瘤;小肠类癌;腺瘤性息肉;并指 Cenani Lenz 型;异常地穴焦点;上皮囊肿;纤维瘤病侵袭性;多发性结肠腺瘤性息肉;息肉病胃;胃肠道息肉;肠息肉; Turcot 综合征(紊乱);肠息肉病;胃肠道肿瘤;遗传性非息肉病性结直肠肿瘤;亚急性进行性病毒性肝炎;腹壁异常;胃癌;肠道肿瘤;小结节性肝硬化;子宫平滑肌肉瘤;腺瘤性结肠息肉病;多发性脂肪瘤;肌肉组织异常;结肠恶性肿瘤;膀胱移行细胞癌;遗传性非息肉病性结直肠癌;直肠肿瘤;增加胃癌;肾上腺皮质癌;脂肪瘤;肝细胞癌风险增加;肝细胞癌的发病率增加;星形细胞瘤;腺瘤;高脂血症;眼睛异常;色素沉着过度;炎症性肠病;瘢痕疙瘩;间皮瘤;髓母细胞瘤;多个皮下结节;皮下结节;呼吸窘迫综合征成人;肌痛;体细胞突变;胶质母细胞瘤;吸收不良;腹痛;非小细胞肺癌;视网膜色素沉着异常;视网膜色素上皮异常;腺癌;肿瘤细胞转化;肝肿瘤;肾细胞癌;结肠肿瘤;动物乳腺肿瘤;高度可变的严重性;可变表现力;肺肿瘤;结直肠肿瘤;肝癌;自闭症;胃肿瘤;前列腺肿瘤;智力残疾;精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)