【佳学基因检测】主治医师基因筛查APOA1内容要点
基因检测的序列名称：
APOA1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
335
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
apolipoprotein A1
中国数据库中基因全称：
载脂蛋白A1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes apolipoprotein A-I, which is the major protein component of high density lipoprotein (HDL) in plasma. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature protein, which promotes cholesterol efflux from tissues to the liver for excretion, and is a cofactor for lecithin cholesterolacyltransferase (LCAT), an enzyme responsible for the formation of most plasma cholesteryl esters. This gene is closely linked with two other apolipoprotein genes on chromosome 11. Defects in this gene are associated with HDL deficiencies, including Tangier disease, and with systemic non-neuropathic amyloidosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein. [provided by RefSeq, Dec 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码载脂蛋白AI，它是血浆中高密度脂蛋白（HDL）的主要蛋白成分。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成成熟蛋白，该蛋白促进胆固醇从组织向肝脏外排，以排泄，并且是卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）的辅助因子，卵磷脂胆固醇酰基转移酶是负责形成大多数血浆胆固醇酯的酶。该基因与11号染色体上的另外两个载脂蛋白基因紧密相连。该基因的缺陷与HDL缺陷（包括丹吉尔病）以及系统性非神经性淀粉样变性有关。选择性剪接导致多种转录物变体，其中至少一种编码前蛋白。[由RefSeq提供，2015年12月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
apo(a)
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：116706467；结束位置坐标为：116708338。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：116835751；结束位置坐标为：116837950。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Apolipoprotein A-I deficiency; Hypoalphalipoproteinemia, Familial; Ataxia with vitamin E deficiency; Amyloidosis, familial visceral; Pediatric Obesity; Generalized amyloid deposition; Membranous glomerulonephritis; Xanthomatosis; Diabetic Cardiomyopathies; High density lipoprotein decreased; Hypoalphalipoproteinemias; Acute Lung Injury; Drug Eruptions; Blurred vision; Abnormality of the liver; Behcet Syndrome; Kidney damage; Hypoxia; Hematuria; Hemiplegia and hemiparesis; Exanthema; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; Cerebrovascular accident; Nephrotic Syndrome; Electromyogram abnormal; Adenocarcinoma of lung (disorder); Lymphadenopathy; Edema; Coronary Artery Disease; Cholestasis; Liver diseases; HIV Infections; Malignant mesothelioma; Adenocarcinoma; Inflammation; Kidney Diseases; Proteinuria; Hemoglobin low; Increase in blood pressure; Anemia; Splenomegaly; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Lung Neoplasms; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Stomach Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
载脂蛋白 AI 缺乏症；低脂蛋白血症家族性；缺乏维生素 E 的共济失调；淀粉样变性家族性内脏；小儿肥胖；广泛性淀粉样蛋白沉积；膜性肾小球肾炎;黄瘤病;糖尿病性心肌病；高密度脂蛋白降低；低脂蛋白血症;急性肺损伤；药疹；模糊的视野;肝脏异常;白塞综合征；肾脏损害；缺氧；血尿;偏瘫和轻偏瘫；出疹;角膜基质混浊；角膜混浊；脑血管意外；肾病综合征；肌电图异常；肺腺癌（疾病）；淋巴结肿大；浮肿;冠状动脉疾病;胆汁淤积；肝脏疾病；艾滋病毒感染；恶性间皮瘤;腺癌；炎;肾脏疾病；蛋白尿；血红蛋白低；血压升高；贫血;脾肿大;化学和药物引起的肝损伤；肺肿瘤；肝癌；肝肿大；高血压病；胃肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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