据中国青年网9月14号的报道,在9月7日开学这天,甘南县的孙晓宇带着65岁的奶奶和10岁的妹妹,全家三口人一起来报到。他的家里,就只剩下奶奶和姑姑家的妹妹了......
【佳学基因-基因检测】男孩带着奶奶和妹妹上大学,只因一种罕见家族遗传病
2004年,孙晓宇只有五岁,对生死病痛还懵懵懂懂,就在那一年,晓宇的爸爸突然患上了一种怪病。当时,这已经是家族里第五例类似的病例了!在这之前,华显珍的公公、丈夫、丈夫的妹妹、大儿子都患过类似的病,并因此失去了性命。之后,华显珍的二儿子、大孙子、女儿也相继患上这种病。2012年,为了找到亲人们相继离世的原因,华显珍的女儿做了一个详细的检查,医生诊断,这是一种叫亨廷顿舞蹈症的罕见疾病。
亨廷顿氏舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病,发病年龄一般为30~50 岁。该病主要侵害基底节和大脑皮质,具有高度的区域选择性。基底节运动通路受损引发运动过度,即亨廷顿氏舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作;大脑皮层受损导致患者认知功能障碍,晚期亨廷顿氏舞蹈症多见痴呆。
亨廷顿氏舞蹈症的主要病因是Huntington基因异常,从而造成该基因的代谢产物亨廷顿蛋白异常。异常的亨廷顿蛋白容易粘连,积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
(1) 早期:异常眼运动。
(2)中期:肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。
(3)晚期:身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理。
判断力、记忆力、认知能力减退。
异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传,所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症,子女就有50%的机率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,往往已将致病的基因传给了下一代。
通过对亨廷顿氏舞蹈症基因进行重复单元分型检测:
(1)发现致病基因,提示患病风险,帮助及早预防,调整生活方式,延缓疾病的发生;
(2)找到疾病发生的内在基因根源,避免误诊,及时准确的制定治疗方案,以免延误治疗;
(3)指导优生优育,运用健康宝贝基因解码断绝该致病基因在家族中的传递,帮助后代不再患病。
知道疾病风险,我们会有更多的时间去改变生活方式,去寻找治疗方法,或许疾病会延缓甚至不发生;
知道致病原因,我们会更准确的制定治疗方案,或许就不会错过治疗时间,不会白白浪费金钱;
知道,我们会卸下精神的枷锁,而不必每天都活在未知的恐惧中!