【佳学基因检测】癌症基因检测的利弊：全讲透了

一些家庭一代接一代地传递着各种癌症的风险。这些类型的癌症被称为“遗传性癌症综合征”。早在 1913 年,科学家就开始发现一些胃癌、结肠癌、乳腺癌和妇科癌症是遗传性的。在 20 世纪 90 年代后期,我们获得了识别出导致这些遗传性癌症综合征中的某些综合征的基因的能力。最著名的基因是 BRCA1 和 BRCA2,它们导致了遗传性乳腺癌和卵巢癌。一些其他遗传性癌症基因包括 MLH1(与 Lynch 综合征相关)、FAP(家族性腺瘤性息肉病)和 TP53(Li-Fraumeni 综合征)。

基因检测与癌症预防

在护理那些已知有基因突变(改变)的人方面已经有了很大的进步。筛查和预防策略以及一些治疗都可以是有针对性的,而且患者的生活也可以得到改善。基因检测也使得医生有能力使用预防措施来降低患者患上癌症的风险。例如,没有癌症但有 BRCA1 或 BRCA2 突变的女性可以选择切除卵巢和输卵管,这被称为双侧输卵管卵巢切除术,和/或切除乳腺组织,这被称为乳房切除术,以预防癌症。因为对遗传性癌症的遗传检测给患者带来的益处,对遗传性癌症的遗传检测现在已经成为标准做法的一部分。

有 2 种主要类型的基因检测:

单个或非常少量的基因(被称为单一/有限基因面板检测)

许多基因(被称为多基因面板测试)

几种因素决定了每种患者使用哪种类型的检测。这些因素包括:

个人和家庭病史

个人喜好

医疗保险覆盖范围

需要多快得到测试结果

单一/有限基因面板检测

单一/有限基因面板检测通常仅寻找在最具特色的癌症基因中的突变,比如,BRCA1 和 BRCA2。单一/有限的基因检测对于个人和家族病史提示自身处于特定遗传性癌症综合征较高风险中的患者具有帮助。

优势

使用这种方法检测的大多数基因具有众所周知的癌症风险和确立的治疗指南。

因为这种方法只分析1个基因或一小组基因,所以患者在检测前后会接受专注于某方面且量身定制的咨询。

挑战

该方法不检测所有可能的癌症基因,所以它不够全面。

如果患者选择在单个基因检测之后检测额外的基因,它可能花费很多时间,而且比多基因面板检测更加昂贵。

多基因平板检测

多基因面板检测可以寻找多种基因。一般来说,这些面板可检测6到80种不同的癌症相关基因。该检测可以是全面的,也可以是寻找特定的肿瘤类型,或者只关注更有限的基因组合。它也可以完全根据需求量身定制。临床医生只通过一次检测就可相对快速的获得多个基因的结果,而单个/有限基因检测可能需要进行重复的检测。在大多数情况下,多基因面板检测的费用与单一/有限基因检测的费用相同。然而,不同的保险公司报销基因检测的费用范围有所不同。

优势

结果可以提供对一个家族中与癌症相关基因更全面的评估。

它可能是具有成本效益的,因为如果单一/有限基因检测结果是阴性的,那么一些保险公司不会报销重复检测的费用。

缺点

多基因面板检测可能会发现我们知之甚少或甚至一无所知的突变。这包括有可能在其癌症风险和/或治疗策略尚不清楚的基因中发现突变。也有可能发现我们不知道其是否与任何增大的风险有关的突变。这意味着该检测可能对做出治疗决策没有帮助。

检测可能发现一种罕见的高风险基因突变,即使患者没有相应的遗传性癌症综合征家族史。在这种情况下,用于该综合征的标准治疗指南可能比适合某一特定患者的治疗指南更具积极性。

使用基因检测面临的挑战

虽然针对癌症风险的基因检测在某些情况下已经被证明可以帮助人们延长寿命,甚至挽救生命,但它并非对所有家庭和所有类型的癌症来说都是完美的。目前,我们的技术能力使我们能够提供多基因面板检测,这给我们提供了一些不明确的结果,其超过我们的医学知识。研究人员正在努力填补我们知识上的空白,但是关于遗传学和癌症的知识,我们仍然有很多东西需要学习。

例如,一项关于遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)的研究发现,多达50%的BRCA1和BRCA2突变载体没有明显的家族HBOC历史。这意味着仅仅依靠家族史来确定谁应该接受BRCA基因检测是不够的。另一方面,一些研究表明,即使是那些有明确HBOC家族史的人,也只有大约20-25%会检测出BRCA突变。因此,基因检测也不能被认为是这些家庭中的标准医疗程序。很明显,我们需要更好地理解BRCA以外的基因在HBOC发生中的作用,以及环境和生活方式因素是如何与遗传因素交互作用的。

类似的复杂性也适用于其他类型的遗传性肿瘤综合征,如Lynch综合征(LS)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。例如,LS可以由无数个可能突变的不同错配修复(MMR)基因引起,其中一些突变比其他突变更常见或更有风险。另外,我们知道不健康的生活方式选择也会增加