【佳学基因检测】乳腺癌预后生物标志物的基因检测：明确驱动基因突变和药物靶基因突变

乳腺癌基因检测的内容及其临床有效性分析

根据《乳腺癌驱动基因突变与靶向药突变》的基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10641.期发表了一篇标题为《作为乳腺癌预后生物标志物的基因改变驱动基因和药物靶基因之间的功能调节》的乳腺癌靶向药物基因检测文章。该基因领域的临床应用研究由Li Wang, Lei Yu, Jian Shi, Feng Li, Caiyu Zhang, Haotian Xu, Xiangzhe Yin, Lixia Wang, Shihua Lin, Anastasiia Litvinova, Yanyan Ping, Shangwei Ning, Hongying Zhao 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35739271和 doi: 10.1038/s41598-022-13835-5.

基因解码研究关键词：

遗传分子特征,突变,拷贝数改变,DNA甲基化,药物靶基因

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:genetic molecular features,mutation, copy number alterations,DNA methylation, drug target genes

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据《肿瘤个性化治疗以提高治疗效果的基因检测信息基础》，包括突变、拷贝数改变和DNA甲基化在内的遗传分子特征的差异可以通过基因检测解释癌症患者对抗癌药物反应的个体间差异。然而，识别基因改变驱动的基因并表征其在不同癌症类型中的功能机制是基因解码技术的功能性特色之一。在这里，《肿瘤发生的基因突变决定个体靶向治疗的精准性》系统地确定了基因改变驱动基因和药物靶基因之间的功能调节及其在乳腺癌中的潜在预后作用。《肿瘤治疗基因检测项目优化工程》鉴定了两个突变和拷贝数驱动基因对（PARP1-ACSL1和PARP1-SRD5A3）、三个DNA甲基化驱动基因对（PRLR-CDKN1C、PRLR-PODXL2和PRLR-SRD5A3）、突变驱动基因和药物靶基因之间的六个基因对（SLC19A1-SLC47A2、SLC19A1-SRD5A3、AKR1C3-SLC19A1、ABCB1-SRD5A3、NR3C2-SRD5A3和AKR1C3-SRD5A3），和四个拷贝数驱动的基因对（ADIPOR2-SRD5A3、CASP12-SRD5A3、SLC39A11-SRD5A3和GALT2-SRD5A3），它们都是乳腺癌的治疗效果与药物选择的预后生物标志物。特别是，RARP1被发现通过同时拷贝数扩增和基因突变上调。在乳腺癌中观察到ACSL1的拷贝数缺失和表达下调以及SRD5A3的上调。此外，ACSL1的拷贝数缺失与对PARP抑制剂的耐药性增加有关。由于MAPK、mTOR和NF-kB信号通路的抑制，PARP1-ACSL1配对与乳腺癌总体生存率低显著相关，后者诱导细胞凋亡、自噬和预防炎症过程。SRD5A3表达缺失也与PARP抑制剂敏感性增加有关。PARP1-SRD5A3对通过调节雄激素受体诱导细胞增殖与乳腺癌总体生存率低显著相关。这些结果表明，通过基因检测明确患者体内基因改变驱动的基因对可能作为乳腺癌预后的潜在生物标志物，并有助于确定乳腺癌的联合治疗靶点。

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