【佳学基因检测】冯-希佩尔-林道综合征与线粒体突变基因检测

近亲家庭想孕前给孩子做基因检测检测应该挂什么科及检测机构能力评判标准

根据孕前基因检测的内容及其执行科室分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Nat Metab》在第. 2022 Jun;4(6):739-758.期发表了一篇标题为《冯-希佩尔-林道综合征内线粒体生物发生的氧敏感性调节受损》的肿瘤恶化阻抑策略基因检测的效果分享文章。该基因领域的临床应用研究由Shuijie Li , Wenyu Li, Juan Yuan, Petra Bullova, Jieyu Wu, Xuepei Zhang, Yong Liu, Monika Plescher, Javier Rodriguez, Oscar C Bedoya-Reina, Paulo R Jannig, Paula Valente-Silva, Meng Yu, Marie Arsenian Henriksson, Roman A Zubarev, Anna Smed-Sörensen, Carolyn K Suzuki, Jorge L Ruas, Johan Holmberg, Catharina Larsson, C Christofer Juhlin, Alex von Kriegsheim, Yihai Cao, Susanne Schlisio 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35760869和 doi: 10.1038/s42255-022-00593-x. Epub 2022 Jun 27.

基因解码研究关键词：

线粒体，氧敏感调节，TFAM，冯-希佩尔-林道综合征，EGLN3

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:Mitochondria,oxygen-sensitive regulation,TFAM, von Hippel-Lindau syndrome,EGLN3

基因检测临床研究与应用结果介绍：

人体多种疾病发生的基因突变来源研究表明，线粒体是细胞内氧气的主要消耗者。线粒体如何感知氧气水平是人类生命过程基因解码的研究任务。在这里，《线粒体基因检测与人类疾病突变的临床应用》展示了TFAM的氧敏感性调节，TFAM是线粒体转录和复制的激活剂，其基因突变经过基因检测确证后，明确该基因的改变与von Hippel-Lindau综合征中出现的肿瘤有关。TFAM由EGLN3羟基化，随后与von Hippel-Lindau肿瘤抑制蛋白结合，该蛋白通过阻止线粒体蛋白水解来稳定TFAM。缺乏野生型VHL或EGLN3失活的细胞的线粒体质量减少。导致不同临床表现的致瘤VHL变体不能与羟基化TFAM结合。相反，携带Chuvash红细胞增多症VHLR200W突变的细胞，参与缺氧感应障碍而不发生肿瘤，能够结合羟基化TFAM。因此，与VHL相关的肿瘤，如嗜铬细胞瘤和肾细胞癌细胞，显示出低线粒体含量，这表明受损的线粒体生物发生与VHL肿瘤的发生有关。最后，通过靶向LONP1抑制蛋白质水解增加VHL缺陷细胞中的线粒体含量，并使治疗耐药肿瘤对索拉非尼治疗敏感。《线粒体基因检测与人类疾病突变的临床应用》的研究结果提供了药理学途径，通过关注线粒体来敏化治疗耐药的VHL肿瘤。

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