【佳学基因检测】应用BEAM及ctDNA基因检测技术检测脑胶质瘤患者IDH1突变并指导靶向药物治疗

神经内科如何选择神经胶质瘤基因检测

根据神经胶质瘤的基因检测分级诊断技术，国际著名基因检测科学性证据杂志《Cancers (Basel)》在第. 2022 Jun 11;14(12):2891.期发表了一篇标题为《应用BEAM及ctDNA基因检测技术检测脑胶质瘤患者IDH1突变并指导靶向药物治疗》的癌症的精准医学研究文章。该基因领域的临床应用研究由Santiago Cabezas-Camarero, Vanesa García-Barberán, Rebeca Pérez-Alfayate, Isabel Casado-Fariñas, Hillary Sloane, Frederick S Jones, Pedro Pérez-Segura 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35740557和 doi: 10.3390/cancers14122891.

基因解码研究关键词：

IDH1,循环肿瘤DNA,ctDNA,胶质瘤,液体活组织检查,基因检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: IDH1; circulating tumour DNA; ctDNA; glioma; liquid biopsy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

在胶质瘤患者中，使用基于血液的液体活检基因检测方法进行分子检测一直在基因解码机构进行严密而又广泛的研究。一项前瞻性单中心研究纳入了II至IV级胶质瘤患者。在不同时间点抽取外周血（PB）进行循环肿瘤DNA（cDNA）监测基因检测。下一代测序（NGS）用于研究原发肿瘤中的异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）突变。珠子、乳剂、扩增和磁学（BEAMing）用于研究血浆中的IDH1突变，并与肿瘤中的NGS基因检测结果相关。2017年2月至2018年7月，神经胶瘤靶向药物治疗及精准医学研究团队招募了10名患者，其中6名为基因检测IDH1突变型，4名为基因检测IDH1野生型胶质瘤。在6例IDH突变型胶质瘤中，3例在血浆中检测到相同的IDH1突变（50%），并且在诊断（未治疗）或疾病进展期间的患者中获得了IDH1阳性的cDNA结果。虽然假阴性率达到86%（18/21），但18例（83%）血浆阴性结果中有15例来自于从6例IDH突变患者收集的外周血，根据MRI评估，当时没有伴随的肿瘤进展证据。从IDH1野生型肿瘤患者收集的血浆中没有假阳性病例。BEAMing在胶质瘤患者血浆中检测到IDH1突变，具有适度的临床敏感性（真阳性率），但具有100%的临床特异性，在肿瘤和血浆中检测到的突变位点完全一致。应进行更大规模的临床应用研究，以扩大这些发现，并进一步探索消除IDH1阳性患者对治疗反应的PB突变。

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